Amartoma cutaneo congenito lombo-sacrale

Cecilia Cipullo
Sezione di Dermatologia, Università Cattolica del Sacro Cuore – Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italia

Caso Clinico

Si presenta alla nostra osservazione una bambina di 3 anni, in buone condizioni generali, con anamnesi remota negativa per patologie sistemiche e anamnesi familiare negativa per neoplasie cutanee. La paziente è portatrice di una lesione amartomatosa complessa a livello lombo/sacrale, presente sin dalla nascita e mai sottoposta a trattamenti medici o chirurgici.

La lesione, del diametro di circa 3 cm, alla nascita appariva come una placca di forma ovalare, a margini regolari, lievemente rilevata, caratterizzata dalla combinazione di zone di colorito variabile dal brunastro, rossastro, al rosa camoscio. (figura 1A)

L’esame dermoscopico mostra un pattern reticolare con presenza di globuli di varie dimensioni e distribuzione irregolare, strutture bianche lucenti (shiny white structures), e numerosi peli terminali (figura 1B)

Per escludere eventuali malformazioni del sistema nervoso centrale, considerate le dimensioni della lesione e la sede prossima alla linea mediana lombosacrale, è stata eseguita una risonanza magnetica encefalo-midollo che non ha evidenziato anomalie strutturali né segni di melanosi leptomeningea congenita.

In assenza di criteri di sospetto clinico e dermoscopico, si è optato per una gestione conservativa, con follow-up dermatologico semestrale e documentazione fotografica digitale

Al momento dell’osservazione, all’età di 3 anni, all’esame obiettivo, la lesione appariva come una placca di forma ovalare, del diametro massimo di circa 6 cm, a margini regolari, schiarita nella componente angiomatosa e melanocitaria; permaneva componente amartomatosa epidermica con presenza di numerosi peli (figura 2A).

Alla dermatoscopia non si osservavano reperti riferibili a lesioni vascolari o melanocitarie (Figura 2B)

Discussione

Gli amartomi cutanei sono lesioni benigne congenite dovute a una proliferazione disorganizzata ma ben differenziata di uno o più componenti normalmente presenti nella cute, come annessi cutanei, tessuto adiposo, vascolare, connettivo o muscolare. Sebbene presenti fin dalla nascita, possono diventare più evidenti con la crescita del bambino o in seguito a stimoli ormonali, come durante la pubertà.

La manifestazione clinica è eterogenea e dipende dalla natura del tessuto predominante: possono presentarsi come papule, placche o noduli, spesso solitari, a crescita lenta. Tra le forme più comuni vi sono il nevus sebaceo, gli amartomi vascolari, e gli amartomi follicolari.

Clinicamente, gli amartomi cutanei si manifestano alla nascita o nei primi anni di vita come lesioni stabili o a crescita molto lenta. Sebbene siano benigni, alcune forme possono associarsi a complicanze locali o, più raramente, a trasformazioni secondarie.

La localizzazione glutea pone alcune considerazioni peculiari. Da un lato, la sede anatomica può rendere più difficoltosa l’autovalutazione da parte del paziente e il monitoraggio clinico regolare. Dall’altro, la vicinanza alla regione lombosacrale impone attenzione ai potenziali rischi neurologici, in particolare alla melanosi leptomeningea congenita nei casi di nevi melanocitici congeniti giganti e amartomi cutanei congeniti, condizione rara ma potenzialmente fatale, causata dalla presenza di melanociti aberranti nel sistema nervoso centrale [3].

Bibliografia

Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L. Dermatology. 4th ed. Elsevier; 2018.
Patrizi A, Neri I, Ricci L. Amartomi cutanei combinati. In: Dermatologia Pediatrica. Società Editrice Universo; 2021.
Kinsler VA, Aylett SE, Coley SC, Chong WK, Atherton DJ. Central nervous system abnormalities in congenital melanocytic naevi: clinical and magnetic resonance imaging findings in 41 children. Br J Dermatol. 2010;162(3):550–556.