Azzurra Iacoangeli
Istituto di Dermatologia, Università Cattolica del Sacro Cuore-Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italia
CASO CLINICO
Si riporta il caso di una paziente di 21 anni con multiple papule rosso-violacee a superficie ipercheratosica e a distribuzione monolaterale a livello gluteo sinistro e nella regione posterolaterale della coscia sinistra (Figura 1). Le papule, di dimensioni variabili tra 0,1 a 3 mm, erano comparse circa dieci anni prima e nel corso del tempo erano aumentate in numero, talora dando origine a sanguinamenti di modesta entità senza associarsi ad ulteriore sintomatologia.
All’esame dermatoscopico delle singole lesioni si evidenziavano multiple lacune rosse separate da un velo biancastro (Figura 2).Nel sospetto di una diagnosi di angiocheratoma si eseguiva una biopsia cutanea con reperto istologico di multiple ectasie capillari del derma superficiale associate a ipercheratosi ortocheratosica, compatibili con la diagnosi avanzata (Figura 3). Per escludere una sottostante patologia lisosomiale venivano inoltri condotti un’accurata anamnesi, un esame obiettivo generale e degli esami ematochimici di routine risultati nella norma.
DISCUSSIONE
Gli angiocheratomi sono lesioni vascolari benigne che si presentano come papule,placche o talora noduli rosso-purpurei che rappresentano il corrispettivo clinico di una dilatazione dei capillari del derma superficiale associata ad acantosi e ipercheratosi dell’epidermide sovrastante. A seconda delle dimensioni delle lesioni e della loro distribuzione si distinguono diversi fenotipi clinici: (1) angiocheratomi corporei diffusi, con tipica distribuzione “a pantaloncino” associati comunemente alla malattia di Fabry (anche se più recentemente descritti anche in associazione ad altre malattie metaboliche di cui talora è ancora sconosciuto il deficit enzimatico di base) ; (2) angiocheratomi di Fordyce, a localizzazione scrotale o vulvare e insorgenza rapida intorno alla terza decade di vita (3); angiocheratomi di Mibelli, localizzati sulla superficie dorso-laterale delle dita di mani e piedi, a comparsa durante l’infanzia con maggior prevalenza nei soggetti di sesso femminile; (4) angiocheratomi tumorali ,caratterizzati da lesioni papulari o talvolta nodulari solitarie o multiple che si sviluppano spesso in seguito a traumatismo; (5) angiocheratomi circoscritti neviformi, con lesioni solitamente già presenti alla nascita, localizzate più spesso a livello gluteo e agli arti inferiori,coalescenti in una o più placche , talvolta con disposizione lineare.[1,2] .
La diagnosi di angiocheratoma è supportata dal riscontro di alcune specifiche caratteristiche dermatoscopiche come le lacune rosse e il velo biancastro [3].La conferma istologica m consiste nel reperto di ectasia dei capillari dermici, acantosi e ipercheratosi epidermica e papillomatosi dermica [1]
L’anamnesi e l’esame obiettivo generale servono inoltre ad escludere un interessamento multiviscerale presente nella malattia di Fabry, una patologia X-linked recessiva dovuta a un deficit quantitativo o qualitativo dell’enzima alfa-galattosidasi con conseguente accumulo di lipidi a livello delle pareti vascolari di vasi della cute, del rene, del miocardio , del sistema nervoso.
Il caso clinico riportato è stato classificato come una rara forma clinica di angiocheratomi a distribuzione zosteriforme precedentemente descritta in letteratura solo in una paziente di 76 anni e in due sorelle di 12 e 28 anni e di cui è ancora sconosciuta l’eziologia, sebbene la distribuzione delle lesioni potrebbe essere suggestiva di un mosaicismo cutaneo [4,5].Tale entità clinica si discosta dall’angiocheratoma circoscritto neviforme, nonostante la localizzazione delle lesioni sia simile in entrambe, per il fatto che in quest’ultima le lesioni sono di solito congenite e sono coalescenti in placche verrucose. Non associandosi ad interessamento sistemico il trattamento delle lesioni ha unicamente uno scopo estetico e può avvalersi di ablazione laser o elettrocoagulazione.
Referenze
- Ivy H, Julian CA. Angiokeratoma Circumscriptum. 2022 Sep 12. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 31747176.
- Luna PC, Boggio P, Larralde M. Dermatologic Aspects of Fabry Disease. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2016;4. doi:10.1177/2326409816661353
- Zaballos P, Daufí C, Puig S, Argenziano G, Moreno-Ramírez D, Cabo H, Marghoob AA, Llambrich A, Zalaudek I, Malvehy J. Dermoscopy of solitary angiokeratomas: a morphological study. Arch Dermatol. 2007 Mar;143(3):318-25. doi: 10.1001/archderm.143.3.318. PMID: 17372096
- Alarcón I, Brito J, Alos L, Malvehy J, Puig S. In vivo characterization of solitary angiokeratoma by reflectance confocal microscopy and high definition optical coherence tomography. J Am Acad Dermatol. 2015 Jan;72(1 Suppl):S43-4. doi: 10.1016/j.jaad.2014.06.001. PMID: 25500039.
- Das A, Mondal AK, Saha A, Chowdhury SN, Gharami RC. Angiokeratoma circumscriptum neviforme: An entity, few and far between. Indian Dermatol Online J. 2014 Oct;5(4):472-4. doi: 10.4103/2229-5178.142503. PMID: 25396132; PMCID: PMC4228644.
Fig. 1- Multiple papule rosso-violacee con distribuzione zosteriforme nella regione glutea sinistra.
Fig. 2 – Immagine dermatoscopica della lesione di dimensioni maggiori (circa 3mm) che mostra lacune rosse intervallate da un alone biancastro.
Fig. 2 – Reperti istologici con evidenza di ectasia e congestione dei capillari del derma papillare ed ipercheratosi epidermica (Ematossilina e eosina, ingrandimento 100x)