Gennaro Marco Falco, Giulia Coscarella
Istituto di Dermatologia, Università Cattolica del Sacro Cuore- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italia
Giungeva alla nostra attenzione una ragazza di 19 anni con diagnosi di morfea lineare dall’età di 5 anni.
La paziente era stata precedentemente sottoposta a cicli di terapia steroidea e methotrexate,sostituito nel 2020, a causa di uno scarso controllo della sintomatologia cutanea, con tocilizumab su indicazione del reumatologo pediatra. Tale trattamento era stato sospeso successivamente per intolleranza dopo pochi mesi, per riprendere la terapia precedente con methotrexate.
Clinicamente si osservava un quadro di atrofia cutanea con iperpigmentazione a livello dell’arto superiore destro (Figura 1), in particolare a livello di IV e V dito della mano destra (Figura 2), con estensione in regione pettorale destra, ove si osservava la presenza di una singola chiazza rosso-brunastra con segni di atrofia sottostante. (Figura 3).
All’esame capillaroscopico si evidenziava regolarità nel flusso sanguigno e densità capillare conservata, con riscontro di capillari a sviluppo parallelo ma con aspetto a cavaturacciolo.
Allo screening autoanticorpale si riscontrava una positività agli Anticorpi Anti-Nucleo (ANA) con un titolo di 1:1280, mentre gli anti Scl-70 erano negativi.
Pertanto, poiché al momento della nostra osservazione la paziente aveva sospeso la terapia con methotrexate da sei mesi, in assenza di segni di malattia in fase attiva, si decideva di prescrivere l’applicazione topica di tacrolimus sulla chiazza di morfea in regione toracica, verosimilmente ancora in fase di relativa attività, sulla base del riscontro clinico..
La morfea, nota anche come sclerodermia localizzata, è una patologia infiammatoria idiopatica che provoca alterazioni sclerotiche della pelle. E’ distinta dalla sclerosi sistemica (sclerodermia sistemica ), una patologia autoimmune del tessuto connettivo caratterizzata da sclerosi cutanea acrale o diffusa e frequenti manifestazioni sistemiche dovute a fenomeni fibrosclerotici estesi agli organi interni .[1]
La morfea lineare è la forma più frequentemente riscontrata in pazienti di età pediatrica e adolescenziale. In questi casi la placca fibrotica si presenta con una distribuzione lineare, e l’orientamento è solitamente trasversale quando localizzata al tronco e longitudinale sugli arti. Durante la fase attiva, il bordo della lesione è rossastro mentre il centro è color avorio e ceroso. Durante la fase inattiva, le lesioni possono essere ipo o iperpigmentate. La sclerosi si può estendere anche al sottocute e al tessuto muscolare sottostante pertanto i pazienti possono di conseguenza sviluppare contratture e deficit funzionale dell’arto interessato e spesso ritardo di crescita. [2]
Un’alta percentuale di pazienti con morfea lineare presenta una positività agli anticorpi antinucleo (ANA), che va dal 30 al 70 % quando testati mediante immunofluorescenza indiretta. La presenza di ANA in diversi studi sembra essere correlata ad un coinvolgimento più profondo della malattia con caratteristiche come contratture articolari, atrofia muscolare e accorciamento delle estremità, mentre la positività anticorpale agli anti SCL-70 sembra essere correlata alle forme di sclerosi sistemica piuttosto che localizzata e pertanto è associato ad un maggior rischio di coinvolgimento multiorgano. [3]
Istologicamente, nelle fasi più precoci di malattia, è tipico il riscontro di collagene denso e infiltrato linfoistiocitario perivascolare e periannessiale. Le fasi più avanzate di malattia, invece, si caratterizzato per un quadro di fibrosi a livello dermico che progressivamente sostituisce il anche tessuto adiposo del sottocute.[2]
Sulla base del grado di attività di malattia e dell’entità del coinvolgimento profondo, l’approccio terapeutico si basa sull’utilizzo di trattamenti immunosoppressori sistemici, quali ad esempio methotrexate , ciclosporina e corticosteroidi topici o sistemici.
Bibliografia
- Volkmann E.R., Andreasson K, Smith v. Systemic Sclerosis. Lancet. 2022; 25:S0140-6736
- Careta MF, et al. Localized scleroderma: clinical spectrum and therapeutic update. An Bras Dermatol. 2015; 90(1):62-73
- Marzano AV, Menni S, Parodi A, Borghi A, Fuligni A, Fabbri P, et al. Localized scle- roderma in adults and children. Clinical and laboratory investigations on 239 cases. Eur J Dermatol. 2003;13:171-6.
Fig.1 – Atrofia cutanea con iperpigmentazione dell’arto superiore destro
Fig.2 – Atrofia cutanea associata a sviluppo di contratture del IV e V dito
Fig.3 – Chiazza eritematosa ed atrofica in regione pettorale destra