Martina Vultaggio, Laura Diluvio, Luca Bianchi
UOSD Dermatologia, Policlinico di Roma Tor Vergata
La malattia di Hailey-Hailey (HHD), o pemfigo cronico familiare benigno è una rara genodermatosi autosomica dominante caratterizzata da una mutazione nel gene ATP2C1 (braccio lungo del cromosoma 3) che codifica per una calcio-ATPasi (hSPA1C) situata sull’apparato di Golgi. Tale mutazione causa un’interruzione nella segnalazione intracellulare di calcio portando a difetti nell’elaborazione e nella traslocazione di proteine cellulari come le proteine giunzionali, con conseguente acantolisi.
Si tratta di una patologia ad andamento cronico-recidivante con un’incidenza di circa 1/50.000 e i pazienti affetti presentano solitamente i primi segni clinici tra la terza e la quarta decade di vita.
Le lesioni primarie sono costituite da vescicole flaccide su fondo eritematoso a carico delle aree intertriginose, come le pieghe retroauricolari, i lati del collo, le ascelle, l’ombelico, le regioni inguinali e perianali. Comune nel sesso femminile è anche il coinvolgimento della piega sottomammaria e della vulva. Più raramente invece sono coinvolte le mucose congiuntivale, orale, esofagea e vaginale.
Altre presentazioni meno comuni dell’HHD includono la malattia perianale che imita il condiloma acuminato, la malattia facciale dovuta al fenomeno di Koebner sulle lesioni dell’acne, le lesioni simil psoriasiche, la malattia simile al pemfigo e la localizzazione delle lesioni su cute non intertriginosa.
Le lesioni, solitamente simmetriche, tendono a diffondersi perifericamente dando luogo a erosioni crostose, fessure dolorose e vegetazioni maleodoranti.Nonostante i progressi nella conoscenza di tale patologia, la sua gestione rimane di difficile approccio, tuttavia, ad oggi, accanto all’impiego di farmaci topici quali corticosteroidi, inibitori della calcineurina, analoghi della vitamina D e antibiotici e sistemici come corticosteroidi orali, retinoidi, antibiotici, ciclosporina e methotrexate stanno trovando spazio nuove strategie terapeutiche.Tra queste, di particolare rilievo è l’impiego della radioterapia superficiale nei casi di patologia grave e refrattaria ai trattamenti convenzionali.In uno studio retrospettivo condotto presso il Dipartimento di Dermatologia dell’Ospedale Universitario di Bispebjerg (Copenaghen, Danimarca) da gennaio 2015 ad aprile 2021, 13 pazienti affetti da HHD grave hanno ricevuto da 1 a 6 cicli di radioterapia superficiale (dose totale di 16 Gy per ciascun ciclo). In ciascun ciclo venivano trattate da 1 a 5 aree corporee per un totale di 62 aree corporee trattate. Di 13 pazienti 9 sono andati incontro a remissione completa di tutte le aree corporee trattate dopo il primo ciclo, 3 sono andati incontro a remissione completa dopo il secondo ciclo e un paziente andato incontro a remissione parziale dopo il primo ciclo ha sperimentato un tale miglioramento per cui ha deciso di astenersi da ulteriori cicli di trattamento.Il trattamento radioterapico ha mostrato come effetto collaterale un’infiammazione tissutale della durata massima di un mese, seguita poi da una iperpigmentazione transitoria delle aree trattate. Si deve inoltre sottolineare come il punteggio medio del Dermatology Life Quality Index prima del trattamento con radioterapia superficiale era 22 (effetto estremamente negativo della patologia sulla vita del paziente) ed è diminuito ad una media di 3 (effetto minimo sulla vita del paziente) dopo il trattamento con radioterapia superficiale.Da questo studio si può dunque evincere come il trattamento con radioterapia superficiale è associato alla remissione clinica della patologia nei pazienti con malattia di Hailey-Hailey grave e refrattaria e può fornire un miglioramento a lungo termine delle aree cutanee trattate rappresentando quindi una possibile alternativa terapeutica in casi selezionati.
- Imene Ben Lagha· Kurt Ashack· Amor Khachemoune “Hailey–Hailey Disease: An Update Review with a Focus on Treatment Data”, American Journal of Clinical Dermatology, Oct 08,2019
- Benjamin Farahnik, BA,b Collin M. Blattner, DO,a Michael B. Mortazie, DO,c Benjamin M. Perry, DO,a William Lear, MD,d and Dirk M. Elston, MD “Interventional treatments for HaileyeHailey disease” , American Academy of Dermatology, Oct 13, 2016- Daniel E Roos1 and Catherine M Reid2 “Benign familial pemphigus: Little benefit from superficial radiotherapy” Australasian Journal of Dermatology , June 27, 2002- Sudbrak R, Brown J, Dobson
- Stone C, et al. “Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca2 pump”. Hum Mol Gen 2000
- Hans Christian Wulf, Stine Regin Wiegell “Treatment of Familial Benign Chronic Pemphigus With Superficial Radiotherapy”, Jan 12, 2022
